Google DeepMind mapuje każdą możliwą zmianę w ludzkim DNA

👁 112 przeczytań

Google DeepMind opublikował AlphaGenome Atlas - predykcyjną mapę pokazującą, co się dzieje biologicznie, gdy w ludzkim genomie zmieni się jedna litera DNA w dowolnym miejscu. To jeden z największych wysiłków obliczeniowych w historii genomiki: ludzkie DNA liczy około 3 miliardów par zasad, a każda pozycja może przyjąć jedną z czterech liter, co daje astronomiczną liczbę możliwych wariantów do przeanalizowania.

Atlas powstał na podstawie model AlphaGenome, który DeepMind prezentował wcześniej jako narzędzie do przewidywania funkcji genomicznych. Dla każdej możliwej zmiany - tzw. wariantu jednotwkleotydowego - model oblicza przewidywane skutki biologiczne: jak zmiana wpływa na ekspresję genów, strukturę chromatyny czy sygnały regulatoryjne. Wyniki zostały zebrane w formie dostępnego dla badaczy zasobu.

Praktyczne zastosowanie jest bezpośrednie: naukowcy szukający genetycznych przyczyn chorób rzadkich, nowotworów czy zaburzeń neurologicznych będą mogli sprawdzić, czy konkretny wariant DNA, który znajdą u pacjenta, ma przewidywalne konsekwencje funkcjonalne - bez konieczności przeprowadzania kosztownych eksperymentów laboratoryjnych dla każdego wariantu z osobna.

DeepMind udostępnia Atlas jako otwarty zasób naukowy, co wpisuje się w szerszy trend upubliczniania narzędzi biologicznych - podobnie jak wcześniejsza baza struktur białek AlphaFold DB, która stała się fundamentem tysięcy badań na całym świecie.

Jeśli AlphaGenome Atlas osiągnie choćby część wpływu AlphaFold, genetyka kliniczna może zyskać narzędzie referencyjne, do którego sięgać będą badacze przez kolejne dekady.